Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

x

Check Also

Герпес половой – лечение Генитальный герпес – очень распространенное заболевание, относящееся к группе болезней, передаваемых половым путем, возбудителем которого является вирус простого герпеса II типа. …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Изжога: симптомы, причины и лечение Наверное, любой взрослый человек хотя бы единожды в жизни испытал малоприятное физическое ощущение – изжогу. Она представляет собой своеобразное жжение, …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Острый и хронический гломерулонефрит: симптомы, варианты течения Гломерулонефрит – это собирательное понятие, подразумевающее, что поражен клубочек – та структура почки, которая превращает плазму крови в …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Как лечить сифилис По статистике ВОЗ, сифилис – одна из наиболее значимых социальных болезней, представляющих угрозу здоровью и жизни нации. В России на сегодняшний день …

Гипертонический криз – симптомы, последствия и профилактика Гипертонический криз – одно из самых опасных и часто встречающихся осложнений артериальной гипертензии. Это состояние представляет собой серьезную …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Частое мочеиспускание у женщин: причины и лечение Мнения специалистов насчет нормального количества мочеиспусканий в сутки у здорового человека разнятся. В среднем каждый человек посещает туалет …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Первые симптомы климакса у женщин Каждая женщина знает, что рано или поздно ей придется столкнуться с таким непростым периодом в жизни, как климакс. В этот …

Гастроэнтерит: симптомы, лечение Гастроэнтерит – это воспаление слизистой оболочки желудка и кишечника. Чаще всего гастроэнтерит вызывается вирусами (ротавирусы, калицивирусы, аденовирусы), помимо них заболевание может быть …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Недостаток йода в организме: симптомы, лечение, профилактика Йод – один из важнейших микроэлементов, необходимых для поддержания здоровья нашего организма. В первую очередь он необходим для …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Что такое эндометриоз и как его лечить? Для простых женщин, посещающих гинеколога раз в год, и то по обещанию, термины эндометрит и эндометриоз абсолютно не …

Уратные камни в почках По частоте встречаемости среди различных видов камней при мочекаменной болезни ураты занимают второе место после оксалатов. Обнаруживаются уратные камни в почках …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Профилактика обострений ревматоидного артрита Ревматоидный артрит—это заболевание, при котором иммунная система ошибочно атакует синовиальные оболочки (тоненькие мембраны, полностью покрывающие суставы). Чаще всего подвергаются поражению суставы …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Как лечить защемление седалищного нерва Седалищный нерв (N. Ischiadicus) является самым крупным из всех нервов нашего тела. Начинаясь в области пояснично-крестцового сплетения, его волокна простираются …

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Как определить аппендицит в домашних условиях Итак, у вас заболел живот. Что это может быть? Простое несварение желудка, кишечная инфекция или аппендицит, который без своевременного …

Повышенная чувствительность зубов – причины и лечение Гиперестезия – повышенная чувствительность зубов к воздействию разных раздражающих факторов: кислого и сладкого, холодного, горячего или острого. Боль …

Лечение ангины в домашних условиях Высокая температура, постоянные боли в горле, которые усиливаются при глотании, разбитость и слабость… О лечении ангины в домашних условиях, какой …

Как лечить вульвит? Многое уже было сказано о воспалении женских половых органов, в том числе и на страницах этого ресурса. Дано большое количество разъяснений, определений, …

Вирусная пневмония: симптомы и лечение Вирусная пневмония – это острое воспалительное заболевание, поражающее нижние отделы дыхательных путей, которое вызывается вирусами. Инфекция передается воздушно-капельным путем. До …

Болезнь Паркинсона: симптомы, лечение Болезнь Паркинсона (паркинсонизм, дрожательный паралич) – медленно прогрессирующее заболевание, которое характеризуется замедленностью движений, мышечной ригидностью и развитием тремора (дрожания) в покое. …

Шейно-грудной остеохондроз: симптомы, лечение и профилактика Остеохондрозом называют хроническое заболевание позвоночника, в основе которого лежат дегенеративно-дистрофические изменения межпозвонковых дисков, впоследствии затрагивающие прилежащие позвонки (спондилез), межпозвонковые …

Прикус у детей: что делает зубы ребенка кривыми? Любая разумная и любящая мама стремится дать своему ребенку самое лучшее. Не всегда мы обращаем внимание на …

Симптомы поясничного остеохондроза Медицинской науке известно множество различных болезней позвоночника, но одной из наиболее частых является именно остеохондроз – дегенеративно-дистрофическое заболевание, поражающее межпозвонковые диски, суставные …

Признаки хронического тонзиллита Хронический тонзиллит – хронический воспалительный процесс, затрагивающий небные миндалины. Обострение заболевания может развиться в результате воздействия некоторых неблагоприятных факторов, таких как переохлаждение, …

Сотрясение головного мозга: симптомы и лечение Сотрясение головного мозга – это самая легкая форма черепно-мозговой травмы, часто сопровождаемая кратковременной потерей сознания. Причинами сотрясения могут быть …

Источник: http://moj-doktor.ru/bolezni-i-lechenie/agammaglobulinemiya-beremennost-pod-zashhitoj

Агаммаглобулинемия: симптомы и лечение

Агаммаглобулинемия (болезнь Брутона) – заболевание, передающееся по наследству и характеризуемое тяжелым первичным иммунодефицитом, а также очень низким уровнем гамма-глобулинов в крови.

Что такое агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Болезнь была впервые обнаружена американским доктором О.Брутоном в 50-х годах XX века. Среди его пациентов был маленький мальчик, который за несколько лет перенес множество инфекционных заболеваний: от пневмонии до отита и менингита. После проведения анализов было выявлено отсутствие антител.

В 90-х годах был определен молекулярный механизм болезни. Было выявлено, что агаммаглобулинемия является следствием мутации в гене нерецепторной тирозинкиназы.

Характерная особенность агаммаглобулинемии состоит в том, что признаки заболевания проявляются только у детей мужского пола.

Причины агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Болезнь проявляет себя уже в младенческом возрасте. Механизмом запуска может стать любая бактериальная инфекция (сепсис, отит и др.). Всё дело во врожденном дефекте иммунитета, который провоцирует мутация. При этом она также ведет к недостаточной выработке B-лимфоцитов.

По мере взросления ребенка резко снижается количество иммуноглобулинов в крови, а в ряде случаев фиксируется их полное отсутствие. Как следствие, вырабатывается первичный иммунодефицит, и организм крайне плохо справляется с любыми воспалительными заболеваниям: пневмонии, бронхиту, кишечным заболеваниям и т.д.

Симптомы агаммаглобулинемии

Больные агаммаглобулинемией по мере снижения иммунитета начинают страдать от инфекций рецидивирующего характера, провоцируемых пневмококками, стафилококками и т.д.

Вакцинация представляет особую опасность для страдающих агаммаглобулинемией. Полиомиелит может возникнуть в результате вакцинации против этого заболевания. Вирусный гепатит также приводит к фатальным результатам. Ротавирусная инфекция имеет своим следствием хроническую диарею.

Прежде всего, страдают легкие. Появляются симптомы лихорадки, конъюнктивита, злокачественные опухоли. Также возникает суставный синдром, характеризующийся артритом.

Возможно появление и кожных заболеваний – экземы и дерматита.

К тому моменту, когда ребенок достигает 3-4-х летнего возраста, все воспалительные процессы уже находятся в хронической стадии и поражают различные внутренние органы.

ЛОР-органы поражены гайморитами и отитами. К 5-летнему возрасту развиваются синуситы.

  • Постоянно возникают бронхиты, пневмонии.
  • Заболевания ЖКТ проявляются в виде сильной диареи.
  • На коже образуются фурункулез, абсцессы.
  • Часто при агаммаглобулинемии появляются вирусные поражения органов зрения, полости рта.
  • Агаммаглобулинемия характеризуется общими симптомами, характерными для гнойных инфекционных заболеваний:
  1. жар;

  2. лихорадка;

  3. озноб;

  4. мышечные боли;

  5. сильная головная боль;

  6. упадок сил;

  7. проблемы со сном;

  8. нарушение аппетита.

Также проявляются симптомы заболевания отдельного органа:

  • кашель;
  • одышка;
  • проблемы с дыханием через нос;
  • выделения гноя;
  • диарея.

Осложнения

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Протекание инфекционных болезней характеризуется тяжелым состоянием больного. Зачастую инфекции сопровождаются различными осложнениями.

Для агаммаглобулинемии характерны такие осложнения как:

  1. постоянно повторяющиеся тяжелые инфекционные заболевания;

  2. возникновение хронических очагов болезней;

  3. начало заболеваний, направляющих работу иммунной системы против организма;

  4. появление различных болезней ЖКТ, нервной системы;

  5. повышенный риск возникновения раковых опухолей.

В запущенной стадии и без необходимого лечения болезнь Брутона приводит к летальному исходу из-за многочисленных инфекционных заболеваний.

Диагностика болезни Брутона

Выявление агаммаглобулинемии происходить в несколько этапов:

  1. Врач оценивает, как часто больной переносил различные инфекции за определенный промежуток времени.

  2. Производится сбор семейного анамнеза: были ли случаи болезни Брутона у кого-то из мужчин. В случае положительного ответа больного срочно направляют на обследование к иммунологу.

  3. Назначается лабораторный анализ крови на наличие защитных антител.

  4. Проводится анализ на функционирование лимфоцитов, а также ряд генетически исследований.

  5. При беременности можно провести пренатальную диагностику. В некоторых случаях дефекты иммунитета можно выявить у плода уже на ранних стадиях.

Лечение агаммаглобулинемии

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Полного излечения от болезни Брутона, увы, не разработано. Больному на протяжении всей жизни понадобится заместительная терапия гамма-глобулином.

Необходимо помнить, что для человека с низким иммунитетом любая инфекция может оказаться смертельной. Поэтому при болезни понадобится специальная антибактериальная терапия, одновременно с заместительной.

При этом вылечить больного агаммаглобулинемией гораздо сложнее и дольше, чем обычного.

В успешном лечении агаммаглобулинемии важнейшую роль играет ранняя диагностика заболевания и срочное назначение заместительной терапии в соответствии с состоянием пациента. Если такие действия были проведены своевременно, больной имеет шансы на нормальную жизнь.

К сожалению, часто правильный диагноз ставится достаточно поздно, на фоне уже появившихся хронических гнойных и воспалительных процессов в организме.

Источник: https://medvisor.ru/articles/immunitet/agammaglobulinemiya-simptomy-i-lechenie/

Чем опасна болезнь Брутона?

Вы узнаете, что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия), ее диагностика и лечение. Также разберем генетический профиль, основные признаки и симптомы проблемы.

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственностьБолезнь Брутона

Что такое болезнь Брутона (агаммаглобулинемия)

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Люди, у которых есть это расстройство, имеют низкие уровни защитных антител. Кроме этого, они уязвимы к повторным и потенциально смертельным инфекциям.

Читайте также:  Как питаться при сахарном диабете, подбор продуктов, диета для диабетиков

Иммунная система — это неотъемлемый аспект способности организма противостоять инфекциям микроорганизмов (бактерий, вирусов, паразитов, грибов). Она состоит из специализированных клеток. Их функция заключается в распознавании чуждых организмов и их уничтожение.

Одними из специализированных клеток, используемых для борьбы с инфекцией, являются В-клетки. Они циркулируют в кровотоке и продуцируют белки, вызывающие борьбу с организмом, называемые антителами.

Антитела состоят из различных классов иммуноглобулинов, которые продуцируются в В-клетке и затем высвобождаются в кровоток. Там они прикрепляются к вторгающимся микроорганизмам.

Есть антитела, специально предназначенные для объединения с каждым микроорганизмом, очень похожим на замок и ключ.

Как только антитела присоединяются к микроорганизму, он запускает другие специализированные клетки иммунной системы, чтобы атаковать и уничтожать захватчика. Тем самым идет борьба с существующей инфекцией.

Для того, чтобы антитела вырабатывались организмом, В-клетки должны развиваться и созревать. Так они могут продуцировать противоинфекционные антитела.

Когда этот процесс не происходит нормально, иммунная система не может хорошо работать, чтобы бороться с инфекцией. В итоге, появляется такое состояние, известное как иммунодефицит.

Аномалия в этом расстройстве находится в тирозинкиназе. Ферменте, необходимом для созревания В-клеток. В результате люди с этим состоянием имеют низкий уровень зрелых В-клеток и антител, которые они продуцируют, делая их уязвимыми для частых и иногда опасных инфекций.

Агаммаглобулинемия была первым заболеванием, вызванным иммунодефицитом, о котором сообщил врач Огден К. Брутон в 1952 году.

Пациент Брутона, четырехлетний мальчик, впервые был госпитализирован в военный госпиталь Уолтера Рида из-за инфицированного колена. Ребенок выздоровел, когда Брутон дал ему антибиотики. Однако в течение следующих четырех лет у него было несколько инфекций.

Генетический профиль агаммаглобулинемии Брутона

Агаммаглобулинемия Брутона наследуется Х-сцепленным рецессивным образом. Если у женщины есть один измененный ген BTK, она будет носителем и подвергаться риску передачи измененного гена своим детям.

Поскольку отцы передают только Y-хромосому своим сыновьям и Х-хромосому своим дочерям, ни один из сыновей затронутого мужчины не развивает расстройство. Но все дочери будут носителями.

За мутацию отвечают мутации в гене для BTK (расположенные в Xq21.3-22).

Было идентифицировано более 250 различных мутаций в BTK. Они распределены почти равномерно по всему гену BTK.

Хотя этот аномальный ген может передаваться от родителя к ребенку, в половине случаев ребенок будет показывать болезнь, не имея родителя с мутантным геном. Это связано с тем, что могут возникать новые изменения в гене BTK. Это новое изменение затем может быть передано детям пострадавшего человека.

Демография

Агаммаглобулинемия встречается во всех расовых группах с частотой от одного до пяти тысяч человек до одного на 100 000 человек.

Признаки и симптомы болезни Брутона

Агаммаглобулинемия является дефектом в В-клетках. Это приводит к снижению антител в крови и повышенной уязвимости к инфекции некоторыми типами бактерий и вирусами.

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Дети с такой болезнью Брутона рождаются здоровыми. Но они начинают проявлять признаки инфекции в первые три-девять месяцев жизни. То есть в то время, когда исчезают антитела, которые приходят от матери во время беременности и раннего кормления грудью.

В 20-30% случаев пациенты могут иметь более высокие уровни присутствующих антител. Тогда симптомы могут проявляться позже.

Пациенты могут иметь инфекции, связанные с:

  • кожей
  • костями
  • мозгом
  • желудочно-кишечным трактом
  • пазухами
  • глазами
  • ушами
  • носом
  • дыхательными путями в легкие
  • самим легким

Кроме того, бактерии могут мигрировать из первоначального места инфекции и попадать в кровоток. Это приводит к подавляющему заражению организма, что потенциально смертельно.

Помимо признаков рецидивирующих инфекций, у пациентов с агаммаглобулинемией могут быть физические проявления:

  • медленный рост
  • одышку
  • небольшие миндалины
  • ненормальный уровень кариеса

У детей могут развиваться такие необычные симптомы, как:

  • заболевания суставов
  • разрушение эритроцитов
  • повреждение почек
  • воспаление кожи и мышц

Увеличение заболеваемости раком, таким как лейкемия, лимфома и, возможно, рак толстой кишки, было связано у небольшого процента людей.

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона

Инфекции при агаммаглобулинемии Брутона вызваны бактериями, которые легко разрушаются от нормального функционирования иммунной системы.

Распространенные виды бактерий:

  • пневмококк
  • стрептококк
  • золотистый стафилококк
  • Хронические заболеваниях желудка и кишечника часто связаны с паразитом лямблии.
  • У больных с болезнью Брутона организм может успешно защищать себя от вирусов и грибков, потому что другие аспекты иммунной системы все еще функционируют.
  • Однако, есть некоторые заметные исключения!

Люди с этим расстройством остаются уязвимыми для вируса гепатита и вируса полиомиелита. Вирусы вызывают особую тревогу, так как это может привести к прогрессирующей и смертельной инфекции мозга, суставов и кожи.

  1. Диагностика рецидивирующих инфекций или инфекций, которые не удается полностью и быстро реагировать на антибиотики, должны стать поводом для диагностического поиска для пациентов.
  2. Еще один ключ к диагностике агаммаглобулинемии является наличие необычно мелких лимфатических узлов и миндалин.

Кроме того, многие пациенты с этим расстройством имеют историю продолжительной болезни. То есть, они не имеют периоды благополучия между приступами болезни.

Когда пациент приходит с подозрением на болезнь Брутона, то диагноз устанавливается с помощью нескольких тестов.

Количество иммуноглобулинов измеряется методом иммуноэлектрофореза. При агаммаглобулинемии все иммуноглобулины будут заметно снижены или отсутствовать.

Следует отметить, что есть некоторые трудности в диагностике заболевания у младенца или новорожденных. Ведь иммуноглобулины от матери будут с ребенком в течение первых нескольких месяцев жизни.

Больные также неспособны реагировать с образованием антител после иммунизации. Подтверждение диагноза может быть сделано путем демонстрации аномально низкого количество зрелых в-лимфоцитов в крови и генетического исследования, которое ищут мутации в гене БТК.

Когда диагноз данной болезни подозревается ребенка, может быть предложено генетическое исследование гена БТК. Это нужно чтобы определить, есть ли определенные изменения генов, которые могут быть идентифицированы.

  • Если изменения выявлены, тестирование может быть предложено для матери и родственниц.
  • Пренатальная диагностика проводится на клетках, полученных путем амниоцентеза (вывод жидкости, окружающей плод в матке с помощью иглы) примерно на 16 — 18 неделях беременности или из ворсин хориона (части плаценты).
  • В некоторых семьях, изменения генов не могут быть идентифицированы.

Лечение болезни Брутона

Текущие исследования по лечению болезни Брутона сосредоточены на возможности трансплантации костного мозга или генной терапии для коррекции аномального гена BTK. Однако в настоящее время лечения нет.

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Поэтому имеются основные цели:

  • эффективно лечить инфекцию
  • предотвращать повторные инфекции
  • предотвращать повреждение легких

Основной аномалией у пациентов с агаммаглобулинемией является недостаток иммуноглобулинов, которые являются строительными блоками антител. Таким образом, лечение фокусируется на замене иммуноглобулина, тем самым обеспечивая пациентов антителами, необходимыми для борьбы с инфекцией.

Иммуноглобулин может быть получен из крови нескольких доноров и передан пациенту с данной болезнью. Лечение иммуноглобулином проводится каждые три-четыре недели. Оно эффективно для профилактики инфекции различными микроорганизмами.

Побочные эффекты или аллергические реакции на иммуноглобулин нечасты. Но около 3-12% людей испытывают одышку, повышенную потливость, учащенное сердцебиение, боль в желудке, лихорадку, озноб, головную боль или тошноту.

Эти симптомы обычно ослабевают, если иммуноглобулин вводится медленно, или реакции могут исчезнуть после получения иммуноглобулина несколько раз. Если реакции продолжаются, может потребоваться специальный процесс фильтрации перед тем, как дать иммуноглобулин пациенту.

Если инфекция происходит у пациента с агаммаглобулинемией Брутона, антибиотики (лекарства, которые убивают бактерии) также даются, чтобы помочь бороться с инфекцией.

Периодические или хронические инфекции будут развиваться у некоторых пациентов, несмотря на использование иммуноглобулина. В этом случае антибиотики можно давать каждый день, даже если нет инфекции. Это необходимо чтобы предотвратить образование новой инфекции.

Если у пациента возникает хроническая диарея, необходимо провести тесты, чтобы найти паразита Giardia lamblia. Также следует назначить надлежащие антибиотики, чтобы убить организм.

Профилактические методы также очень важны!

Детям с агаммаглобулинемией следует срочно лечить даже незначительные порезы и царапины. Также им нужно учиться избегать толпы и людей с инфекциями.

Людям с этим расстройством и членам их семей не следует делать прививки, содержащие живые организмы. Например, полиомиелит или вакцину против кори, эпидемического паротита и краснухи. Иначе человек заразится заболеванием, которое вакцинация призвана предотвратить.

Направление для генетического консультирования подходит для родственников-женщин, которые ищут информацию об их статусе носителя, а члены семьи принимают репродуктивные решения.

Прогноз

Без лечения иммуноглобулином 90% пациентов с агаммаглобулинемией Брутона умрут в возрасте восьми лет.

У большинства пациентов, которые регулярно получают иммуноглобулин, прогноз достаточно хороший. Они должны иметь возможность вести относительно нормальное детство и не должны быть изолированы для предотвращения опасных инфекций.

Читайте также:  Почему люди скрипят зубами во время сна, бруксизм, причины

Следует поощрять полноценный и активный образ жизни!

Теперь вы знаете, что такое болезнь Брутона и как ее лечат на данный момент. Также мы рассмотрели основные признаки и симптомы такой проблемы. Еще и генетический профиль затронули. В общем, будьте здоровы!

Источник: https://znahars.ru/bolezn-brutona-agammaglobulinemiya

Агаммаглобулинемия

м. Проспект Вернадского ул. Лобачевского, д. 42, стр. 4 Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Формы болезни

Аномалию функционирования гуморального иммунитета также называют болезнью Брутона, в честь американского педиатра, который первым описал течение и специфику заболевания.

Агаммаглобулинемия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Патологии этой формы составляют 85% от всех зафиксированных случаев и поражают исключительно мальчиков.

В некоторых случаях встречается агаммаглобулинемия швейцарского типа, которая характерна как для мальчиков, так и для девочек.

Причины возникновения

Х-сцепленная агаммаглобулинемия является следствием повреждения одного из генов Х-хромосомной группы, ответственного за выработку фермента терозинкиназы, ответственного за нормальную работу иммунной системы.

Заболевание характеризуется крестообразным наследованием, то есть, если мать является носителем болезни Брутона, симптомы патологии проявятся у ее сына; в случае наличия признаков патологии у отца, его дочь может стать носителем недуга.

Симптомы

Первые симптомы агаммаглобулинемии брутона проявляются у ребенка в период после прекращения грудного вскармливания. В грудном молоке матери содержатся необходимые младенческому организму антитела, а вырабатывать их самостоятельно иммунная система не может из-за дефекта.

В результате бактериальные инфекции яростно атакуют беззащитный детский организм, тело покрывается гнойными образованиями.

К возрасту трех лет воспалительный процесс переходит в хроническую форму и затрагивает внутренние системы и органы: бронхи и легкие (бронхиты, пневмонии), желудок (диарея), кожные покровы (фурункулез, экзема), глаза (конъюнктивит), ротовую полость (гингивит), костный аппарат (артрит, остеомиелит). Наблюдается общая клиническая картина, характерная для вирусных инфекций – повышение температуры, головная боль, потеря аппетита, расстройство сна, кашель, слабость.

Лечение

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Прогноз

Агаммаглобулинемия наследуется как рецессивный признак, при своевременном выявлении и начале заместительной терапии состояние пациента стабилизируется. Он способен жить полноценной жизнью на протяжении долгих лет, соблюдая, однако, осторожность и четко следуя рекомендациям врачей.

Предоставленная информация о патологии является справочной.

* — Травмпункт работает в круглосуточном режиме только для взрослых.
Для детей ведется прием детского травматолога в соответствие с расписанием.
Расписание уточняйте у операторов в кол-центре

Обращаем ваше внимание, что вся информация, включая цены, предоставлена для ознакомления и не является публичной офертой (ст.435 ГК РФ, cт. 437 ГК РФ)

Для получения более детальных консультаций по услугам и их стоимости обращайтесь в колл-центр по телефонам, указанным выше.

Цены действительны для потребителей — физических лиц.

sdf

Источник: https://klinika.k31.ru/napravleniya/allergologija-immunologija/agammaglobulinemiya/

Спорадическая «приобретенная» агаммаглобулинемия (тип Барандуна)

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Спорадическая агаммаглобулинемия (тип Барандуна) или, как ее еще называют «приобретенная», в отличие от врожденной диагностируется у лиц обоих полов. Мы не зря взяли слово «приобретенная» в кавычки, так как в ряде исследований было показано, что спорадическая агаммаглобулинемия передается по наследству. Большинство больных появились на свет в семьях, где практикуются родственные браки или в семьях, где имеется наследственная агаммаглобулинемия или гипергаммаглобулинемия, тромбопеническая пурпура, системная волчанка.

Клиника

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственность

Заболевание проявляется рецидивирующими респираторными инфекциями, приводящими к стойкому поражению бронхов и бронхоэктазам. Поражения суставов редки, но чаще развивается синдром целиакии с поносом, стеатореей, гранулематозными изменениями легких, печени, кожи. Часты стоматиты, анемии апластического типа. Вилочковая железа не изменена, но строение лимфатических узлов нарушено. Иногда имеется значительная гиперплазия ретикулярных элементов, приводящая к полиадении, гепато- и спленомегалии (Barandun et al., 1959).

Приблизительно у 10% больных имеется тимома, что связывается с реактивной гиперплазией на недостаточность периферической лимфатической системы.

Постоянным признаком идиопатической гипогаммаглобулинемии является увеличение размеров печени и селезенки, у многих больных дефицит иммуноглобулинов приводит к развитию хронической пневмонии, инфекционного артрита, отита, дерматита.

При лабораторном исследовании обнаруживается дефицит всех классов иммуноглобулинов, хотя общее содержание γ-глобулинов редко падает ниже 500 мг%.

Как и при других формах наследственного иммунопареза, большое диагностическое значение имеет пункция лимфатического узла с последующим гистологическим исследованием. В пользу диагноза синдрома дефицита антител говорит малое количество плазматических клеток и обеднение лимфатического узла лимфоцитами.

Для лечения больных спорадической «приобретенной» агаммаглобулинемией (тип Барандуна) назначаются иммуноглобулины и различные иммуномодуляторы, в частности эргоферон, применение которого дает хороший положительный результат при вирусных инфекциях.

Источник: http://medobook.com/4518-sporadicheskaya-priobretennaya-agammaglobulinemiya-tip-baranduna.html

Агаммаглобулинемия

Агаммаглобулинемия, симптомы и лечение, наследственностьАгаммаглобулинемия (греч. а — без,отделения, отсутствие + hamaglobulinum — гаммаглобулины + haima — кровь) — синдром дефицита антител — общее название группы заболеваний, которые характеризуются отсутствием в крови иммуноглобулинов или резким снижением их активности, что обусловлено нарушением синтеза иммуноглобулинов или их ускоренным распадом. Приводит к снижению антибактериального, антитоксического и других видов гуморального иммунитета, т.е. до иммунодефицита.

Различают врожденную, приобретенную и транзиторную агаммаглобулинемии. Агаммаглобулинемия врожденная — заболевание, характеризующееся врожденным отсутствием или очень значительным уменьшением количества антител. А. врожденную без лимфоцитопении (син.

: — агаммаглобулинемия типа Брутона) обнаруживают между 6-м месяцем и 3-м годом жизни. Генетический дефект, который наследуется по рецессивной признаку, зависит от пола и наблюдается только у мальчиков. Впервые был описан Брутон (1952).

Характеризуется нарушением гуморального иммунитета, что связано с отсутствием β-лимфоцитов и плазматических клеток. Клеточно-зависимые формы иммунитета не нарушены. Клинически выражается повышенной восприимчивостью к инфекциям, прежде всего к бактериальным. Реакция Шика положительная.

Основной способ лечения — заместительная терапия нормальными иммуноглобулинами.

Агаммаглобулинемия врожденная с лимфоцитопенией (син. А. швейцарского типа) — тяжелым наследственным комбинированным иммунодефицитом гуморального и клеточного типа.

Наблюдается гипоплазия всех лимфоидных органов, нехватка лимфатических фолликулов, лимфоцитов и плазматических клеток, нарушение развития центральных лимфоидных органов. Болезнь проявляется непосредственно после рождения и приводит к смерти от инфекций на 1-3-м годах жизни.

Клиническая картина характеризуется бронхолегочными заболеваниями, колитом с очень тяжелой диареи, дистрофией, высыпаниями на коже. Инъекции могут приводить к катастрофическим последствиям.

Имуноелектрофорез и имунодифузия выявляют значительное снижение или полное отсутствие иммуноглобулинов всех классов. Реакции, характеризующие клеточный иммунитет, негативные. Трансплантаты не отрываются.

Агаммаглобулинемия приобретенная — приобретенный синдром дефицита антител. Первичная А. приобретенная — форма первичного иммунодефицита, которую обнаруживают у людей в возрасте 40-50 лет с возможной генетической предрасположенностью.

Зачастую является компонентом комплексных нарушений иммунной системы. Клиника соответствует аналогичным заболеванием при А. врожденной. Вторичная А.

приобретенная — форма приобретенного иммунодефицита, который проявляется в виде синдрома при основном заболевании различной этиологии.

Агаммаглобулинемия транзиторная — это временный синдром дефицита циркулирующих антител. Наблюдается у детей 3-6 мес и является постепенным снижением в сыворотке крови новорожденных уровня материнских иммуноглобулинов класса G, когда синтез собственных антител недостаточен для компенсации потерь.

Источник: http://jivitezdorovo.ru/agammaglobulinemiya/

Наследственная гипогаммаглобулинемия (болезнь Брутона)

При этом состоянии уровень IgG составляет менее 0,2 г/л. Тип наследования — рецессивный сцепленный с X-хромосомой (болеют только мальчики). Генетическая аномалия обусловлена мутацией гена тирозинкиназы Брутона (btk), что приводит к нарушению раннего этапа дифференцировки В-клеток.

При этом в конце первого года жизни отмечается резкое снижение резистентности к бактериальным, грибковым и некоторым паразитарным инфекциям. Антивирусная защита, как правило, не страдает, но встречаются тяжёлые случаи поствакцинального полиомиелита. Часто возникают септические состояния.

Такие дети могут подвергаться активной иммунизации против кори, краснухи, однако отмечается высокая чувствительность больных к вирусу полиомиемита. У детей старше трех лет часто встречаются пневмонии, аутоиммунные заболевания — полиартриты, дерматомиозиты.

У них не бывает гипертрофии миндалин, аденоидов, не отмечается увеличения лимфоузлов, печени и селезенки даже в периоды обострения процесса, характерно отставание в физическом развитии. Нередко отмечается комбинация основного процесса с атопической экземой, респираторным аллергозом и бронхиальной астмой.

Это связано с тем, что синтез IgE сохраняется. Особенности иммунного статуса: содержание CD19+ лимфоцитов — менее 2%, вплоть до полного отсутствия, количество CD3+-клеток не изменено. Туберкулиновые пробы и реакции на БЦЖ сохраняются в норме. Особенно резко снижается уровень IgG и IgA, вменьшей степениIgM.

При антигенной стимуляции (например АКДС) титр антител не нарастает. Содержание факторов неспецифической резистентности в биологических жидкостях не изменено, также не нарушены параметры клеточного иммунитета. Больные агаммаглобулинемией разделяются на две группы:

1) с наличием мембранных IgM/IgD-рецепторов (BCR) на CD19+-лимфоцитах;

2) с отсутствием экспрессии этих иммуноглобулинов на мембранах CD19+лимфоцитов.

Первый вариант связан с задержкой дифференцировки В-лимфоцитов в зрелые клетки на этапе их трасформации в плазмоциты. Второй вариант может быть следствием мутации генов, контролирующих синтез тяжелых цепей (делеция генов на 14 хромосоме).

Описано несколько случаев отсутствия В-лимфоцитов в крови у девочек, но вероятно они были гомозиготными по Х-хромосомной мутации, которая у них проявилась клинически.

Общая вариабельная иммунная недостаточность (приобретенная гипогаммаглобулинемия, гипогаммаглобулинемия взрослых)

Наиболее частым проявлением дисиммуноглобулинемий является общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН). Она развивается за счет нарушения способности В-лимфоцитов трансформироваться в плазмоциты. Лабораторная диагностика основывается на выявлении суммарной сывороточной концентрации IgM, IgG, IgA

Читайте также:  Влияние голода на организм, перепады настроения

Источник: https://studopedia.ru/20_91161_nasledstvennaya-gipogammaglobulinemiya-bolezn-brutona.html

Первичный иммунодефицит. Х-сцепленная агаммаглобулинемия

Х-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-СА) была впервые описана в 1952 году д-ром Огденом Брутоном. Это заболевание, иногда называемое агаммаглобулинемией Брутона или врожденнойагаммаглобулинемией, было одним из первых обнаруженных иммунодефицитных заболеваний.

Х-СА является наследственным заболеванием, при котором организм пациента не способенвырабатывать антитела, белки, из которых состоит гамма-глобулиновая или иммуноглобулиновая фракция плазмы крови. Антитела являются неотъемлемой частью механизма защиты организма против некоторых микроорганизмов (например, бактерий и вирусов). Антитела необходимы для выздоровления от инфекций.

Они также защищают от повторного заболевания некоторымиинфекциями. Существуют антитела, специально предназначенные для соединения с конкретным микроорганизмом — это похоже на соответствие ключа замку. Когда такие микроорганизмы, как бактерии, попадают на слизистые оболочки или внутрь организма, молекулы антител, специфич- ных для данного микроорганизма, прилипают к его поверхности.

Прикрепление антитела к поверхности микроорганизма может иметь один или несколько эффектов, полезных для человека. Например, некоторые микроорганизмы должны прикрепиться к клеткам организма для того, чтобы вызвать инфекцию, а антитела не дают микроорганизмам “приклеиваться” к клеткам.

Антитела, прикрепленные к поверхности некоторых микроорганизмов, также активируют другие защитные силы организма (например, группу белков крови, называемую сывороточным компле-ментом), которые могут непосредственно уничтожать бактерии или вирусы.

Наконец, бактерии, покрытые антителами, гораздо легче проглатываются и уничтожаются белыми клетками крови (фагоцитами), чем бактерии, не покрытые антителами. Все эти механизмы не дают микроор-ганизмам проникать в ткани организма, где они могут вызвать тяжелые инфекции.Основным дефектом при Х-СА является неспособность пациента вырабатывать антитела.

Антитела — это белки, вырабатываемые специальными клетками, которые называются плазматическими клетками. Развитие плазматических клеток проходит в определенномпорядке, начиная со стволовых клеток, расположенных в костном мозге. Из стволовых клеток образуются незрелые лимфоциты, называемые про-В-лимфоцитами.

Про-В-лимфоциты являютсяпредшественниками пре-В-лимфоцитов, из которых в свою очередь образуются В-лимфоциты. Каждый В-лимфоцит несет на своей поверхности образец иммуноглобулина, который эта клетка может вырабатывать. Этот поверхностный клеточный иммуноглобулин может связываться с инородными веществами, называемыми антигенами.

Когда В-лимфоцит контактирует со своим специфическим антигеном, например, пневмококком или столбнячным анатоксином, он созревает в плазматическую клетку, выделяющую антитела. Каждая В-клетка вырабатывает антитело (иммуноглобулин), слегка отличающийся от продуктов других клеток, что позволяет организму отвечать на миллионы различных инородных веществ.

У большинства больных Х-СА есть предшественники В-лимфоцитов, но очень немногие из них затем становятся В-лимфоци- тами. В результате этого при Х-СА основным дефектом является неспособность предшествен- ников В-лимфоцитов созревать до состояния В- лимфоцитов. Больные с Х-СА имеют мутации в гене, необходимом для нормального развития В-лимфоцитов. Этот ген, открытый в 1993 году, называется BTK (ген тирозинкиназы Брутона) в честь первооткрывателя этого нарушения — полковника, д-ра медицины Огдена Брутона. Как показывает название этого нарушения, ген BTK

расположен в Х-хромосоме.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯБольные Х-сцепленной агаммаглобулинемией (Х-СА) подвержены инфекциям в связи с недос-татком антител.

Эти инфекции часто развиваются на поверхности или вблизи поверхности слизистых оболочек, например, в среднем ухе, придаточных пазухах и легких, однако в некоторых случаях инфекция может поражать циркулирующую кровь или внутренние органы.

В результате этого у больных с Х-СА развиваются инфекции придаточных пазух носа (синусит), глаз (конъюнктивит), ушей (отит), носа (ринит), внутрилегочных дыхательных путей (бронхит) или самих легких (пневмония). Возможна также инфекция желудочно-кишечного тракта, в част- ности, вызванная кишечной лямблией Giardia.

Кишечная лямблия может вызвать боль в животе, понос, замедление роста или потерю белков крови, например, гамма-глобулина. Некоторыепациенты с Х-СА также подвержены кожным инфекциям.

При отсутствии антител любая из этих инфекций может попасть в кровоток и распространиться на другие органы вглубь организма,например, на кости, суставы или головной мозг. У пациентов с Х-СА инфекции обычно вызываются микроорганизмами, которые очень быстро уничтожаются или инактивируются антителами у здоровых людей.

Возбудителями таких инфекций чаще всего являются пневмококк, стрептококк, стафилококк или Haemophilus influenzae. Некоторые особые виды вирусов также могут стать причиной тяжелой инфекции у этих пациентов. При физикальном обследовании у большинства больных с Х-СА обнаруживают очень маленькие миндалины и лимфатические узлы(шейные железы). Это связано с тем, что миндалины и лимфатические узлы в основном состоят из В-лимфоцитов. При отсутствии В-лимфоцитов эти ткани уменьшаются.

ДИАГНОЗ

Диагноз Х-СА следует иметь в виду при обследовании любого мальчика с рецидивирующими или тяжелыми бактериальными инфекциями, особенно при небольшом размере или отсутствииминдалин и лимфатических узлов. Первым исследованием с целью скрининга должно быть определение иммуноглобулинов сыворотки крови.

В большинстве случаев при Х-СА обнаруживается значительное снижение или отсутствие иммуноглобулинов (IgG, IgM и IgA). Однако бывают и исключения: у некоторых пациентов сохраняются некоторые количества IgM или IgG.

Кроме того, новорожденные на протяжении первых месяцев жизни в норме вырабаты- вают лишь небольшие количества иммуноглобулинов, в связи с чем иногда трудно отличить новорожденного с нормальной задержкой выработки иммуноглобулинов от новорожденного с

истинной иммунной недостаточностью.

Если уровень сывороточных иммуноглобулинов низок или у врача есть серьезное подозрение, что пациент страдает Х-СА, следует определить число В-клеток в периферической крови. Низкий процент (почти отсутствие) В-клеток в крови является самым характерным и надежным лабораторным признаком Х-СА.

Если брат новорожденного мальчика, либо двоюродный или родной брат матери страдает Х-СА, этот новорожденный имеет риск Х-СА, и его семья и врачи должны немедленно определить процент В-клеток в крови, чтобы начать лечение до того, как ребенок заболеет. Диагноз Х-СА может быть подтвержден отсутствием белка BTK в моноцитах или тромбоцитах, либо обнаружением мутации BTK в ДНК. Почти каждая семья имеет свою особенную мутацию BTK, однако члены одной и той же семьи обычно имеют одну и ту же мутацию.

НАСЛЕДОВАНИЕХ-сцепленная агаммаглобулинемия (Х-СА) является генетическим заболеванием, которое может наследоваться и быть семейным. Оно наследуется как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.

Важно знать тип наследования, чтобы члены семьи лучше понимали, почему заболел ребенок, каков риск заболевания у следующих детей, и какое это имеет значение для других членов семьи.

После идентификации гена, вызывающего Х-СА, стало возможнным исследовать сестер пациента с Х-СА и других членов семьи женского пола, например, родных сестер матери ребенка, чтобы определить, не являются ли они носителями этого заболевания.

У носителей Х-СА заболевание не проявляется, однако они могут передать его своим сыновьям с вероятностью 50%. В некоторых случаях также возможно выявить Х-СА у плода до рождения. Сейчас эти генетические исследования проводятся лишь в нескольких лабораториях.

ЛЕЧЕНИЕВ настоящее время не существует методов излечения пациентов с Х-сцепленной агаммагло-булинемией (Х-СА). Дефектный ген нельзя исправить или заменить, а созревание предшест-венников В-лимфоцитов в В-лимфоциты и плазматические клетки невозможно стимулировать.

Однако больным с Х-СА можно вводить некоторые отсутствующие у них антитела. Эти антитела имеются в виде иммуноглобулинов (или гамма-глобулинов) и могут быть введены непосредствен- но в кровь (внутривенно) или под кожу.

Препараты иммуноглобулинов содержат антитела, заменяющие антитела, которые организм больного Х-СА не может вырабатывать самостоятельно. Они содержат антитела к широкому спектру микроорганизмов. Иммуноглобулины особенноэффективны в профилактике распространения инфекции в кровь и глубокие внутренние органы или ткани.

Некоторым пациентам помогает ежедневный прием антибиотиков внутрь для защиты от инфекции, либо для лечения хронического синусита или бронхита. Пациенты с Х-СА не должны подвергаться вакцинации на основе живых вирусов, например, живой противополио-миелитной вакциной, а также вакциной от кори, свинки и краснухи (КСК).

Существуетнебольшая вероятность того, что живые вакцины (особенно пероральная противополиомиелит- ная вакцина) могут у больных агаммагобулинемией стать источником тех заболеваний, для

профилактики которых они разработаны.

ПРОГНОЗБольшинство пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (Х-СА), регулярно получающих иммуноглобулины, способны вести относительно нормальную жизнь.

Они не нуждаются в изоляции или ограничении деятельности. Следует поощрять активное занятие командными видами спорта.

Время от времени инфекции могут потребовать особого внимания, однако дети с Х-СА могут участвовать во всех школьных и внешкольных мероприятиях, а при достижении

взрослого возраста они могут продуктивно работать и иметь семью. Следует настраивать ребенка на полностью активный стиль жизни и поощрять его!

Статья любезно предоставлена всемирной организацией IPOPI — работающей на улучшение жизни людей с первичным иммунодефицитом.Авторские права 2007 принадлежат фонду Immune Deficiency Foundation, США.

«Руководство по первичным иммунодефицитным заболеваниям для больных и членов их семей», из которого этот материал взят по лицензии, было разработано Immune Deficiency Foundation при поддержке компании Baxter Healthcare Corporation.

Источник: https://www.fondpodsolnuh.ru/disease/article.xl?id=2728

Ссылка на основную публикацию